34. SRDCE34.18.Kardiovaskulární postižení u různých syndromů
34. SRDCE| A. | Cri-du-chat |
| B. | Downův syndrom - VSD, PDA, ASD, A-V kanál, aberantní pravá a. subclavia |
| C. | Ebsteinova vada - dysplazie trikuspidální chlopně s distálním posunem septálního a dorzálního cípu, a s rozdělením komory na malý funkční kaudální oddíl a větší afunkční kraniální oddíl - výrazná trikuspidální insuficience |
 | extrémní zvětšení pravé síně a zvětšení pravé komory, dilatace v. cava sup. a v. azygos | |
| hypoplastická aorta a plicnice, oligemické plíce | |
| ostré ohraničení srdečního stínu |
| D. | Ehlersův-Danlosův syndrom - prolaps mitrální chlopně, dilatace aortálního kořenu, disekující aortální aneuryzma, intrakraniální aneuryzma, též viz  a též viz |
| KONTRAINDIKACE aortografie |
| E. | Eisenmengerův komplex - velký defekt komorového septa, hypertrofie pravé komory, dilatace plicních tepen až do periferie a rozšíření intimy těchto cév, cyanóza vzniká až ve 2.-3. dekádě |
| F. | Eisenmengerův syndrom - vysoká plicní vaskulární rezistence sekundárně při levo-pravém zkratu vedoucí nakonec k pravo-levému zkratu, bez léčby pak k pravostrannému selhání |
| zvětšení centrálních plicních tepen, zvýraznění a natažení periferních tepen | |
| plicní žíly nejsou patrné | |
| zvětšení pravé komory, postupně návrat zvětšeného levého srdce k normálu |
| G. | Ellisova-Van Creveldova choroba - ASD a společná síň |
| H. | Friedreichova ataxie - hypertrofická kardiomyopatie |
| I. | Holtův-Oramův syndrom - ASD a VSD |
| J. | Homocystinurie - degenerace aorty a a. pulmonalis s dilatací, trombózy tepen a žil |
| K. | Hurlerové-Hunterův syndrom - rozšíření intimy koronárních tepen a chlopní |
| L. | Ivemarkův syndrom - asplenie v 50 % sdružená s vrozenými srdečními vadami, další časté vývojové odchylky jsou: anomální plicní drenáž, anomálie GIT, urogenitálního traktu a skeletu (rozštěp rtu, skolióza, meningomyelokéla) |
| M. | Kartagenerův syndrom - situs inversus a septální defekt, též viz |
| N. | Lutembacherův syndrom - ASD a mitrální stenóza |
| O. | Marfanův syndrom - autozomálně dominantně dědičné onemocnění pojiva, cystická nekróza media aorty, méně často a. pulmonalis, též viz |
 | palpitace, dušnost, únavnost, systolický šelest |
| aortální a mitrální regurgitace, u 1/3 defekt síňového septa |
| onemocnění aorty je až v 55 % příčinou úmrtí |
| dilatace kořene aorty a Valsalvových sinů, disekce aorta ascendens |
| P. | Morquioův syndrom - pozdní nástup aortální regurgitace |
| Q. | Syndrom Noonanové - pseudo Turnerův syndrom - stenóza plicní chlopně a plicních tepen, ASD, excentrická hypertrofie levé komory |
| mentální retardace, zkrácení krku a zřasení kůže na krku, někdy malý vzrůst a agonadizmus |
| cubitus valgus, zpožděný kostní věk, osteoporóza, deformace sterna, mandibuly | |
| plicní či gastrointestinální lymfangiektazie, eventrace bránice |
| R. | Osteogenesis imperfecta - aortální a mitrální regurgitace |
| S. | Zarděnky - rubeola - defekt sept, PDA, stenózy větví plicních tepen |
| T. | Trisómie 13 - VSD, ASD, PDA a dextropozice |
| U. | Trisómie 18 - VSD, ASD a PDA |
| V. | Tuberózní skleróza - kardiomyopatie a rabdomyom |
| W. | Turnerův syndrom - 1:5000 porodů, koarktace, aortální stenóza, změny bikuspidální chlopně |
| podkovovitá ledvina, renální ektopie, lymfedém dorza nohou, idiopatická hypertenze, malá postava, amenorea, malý vzrůst, deformace hrudníku, mentální poškození, cystický hygrom krku |
| normální kostní věk do 15 let, pak zástava růstu, mnohočetné pigmentové névy, zřasení kůže na krku |
| bazilární imprese, hypoplazie dentu, laterální ztenčení klavikul, Madelungova deformita předloktí, zmenší křídel kostí pánevních, tibia vara, pes cavus, zkrácení prstů |
