19. MOZEK19.7.Metabolická onemocnění mozku dle místa postižení
19. MOZEK
) a leukodystrofie ( , )
I. Postižení šedé hmoty
| A. | Neuronální ceroidní lipofuscinóza |
 | autozomálně recesivní se projeví již u dětí, dominantní se projeví až u dospělých s pomalejším průběhem |
| epilepsie, myoklonické záškuby, progredující demence |
 | celková atrofie mozková u dětí nad 14 let, u mladších jsou změny méně zřetelné | |
| vzácněji cerebelární atrofie |
| B. | Alpersův syndrom - epilepsie, mentální retardace, spasticita |
| celková atrofie mozková |
II. Postižení bazálních ganglií
| A. | Huntingtonova choroba - většinou až u dospělých, smrt do 8 let, epilepsie, hypomimie, rigidita |
| dilatace komor | |
| atrofie - nejvýraznější v oblasti nucleus caudatus |
| B. | Hallervordenova-Spatzova choroba - začíná již před 10. rokem |
| progresivní porucha chůze, dysartrie, mentální poruchy |
| hyperdenzní okrsky v bazálních ggl. odpovídají abnormálnímu pigmentu | |
| ve stejných oblastech nejprve snížený T2 signál (deposita Fe), později dojde k destrukci tkáně a reaktivní glióze a T2 signál se zvýší |
| C. | Fahrova choroba - porucha růstu, depozita kalcia ve stěnách drobných cév, v bazálních ggl. a nc. dentatus, mentální poruchy |
| vysoký T2 signál periventrikulárně, způsobený bílkovinami či mukopolysacharidy, navázanými na kalcium |
| D. | Wilsonova choroba - snížená hladina ceruloplazminu ( bílkovina ,která váže měď) |
| E. | Cockayneův syndrom - autozomálně recesivní, mikrocefalie, kachexie, trpaslictví, retinitis pigmentosa, hluchota, progresivní encefalopatie |
| perivaskulární kalcifikace v bazálních ggl. a mozečku | |
| atrofie mozečku | |
| zvýšení T2 signálu v bílé hmotě |
III. Postižení mozečku, mozkového kmene a míchy
| A. | Friedreichova ataxie - autozomálně recesivní, axonální degenerace, glióza a demyelinizace podél dlouhých ascendentních a descendentních míšních dráhách |
| ataxie je výraznější na dolních končetinách |
| atrofie nc. dentatus, vzácněji atrofie mozečku a vermis |
| B. | Olivopontocerebelární atrofie - progresivní cerebelární ataxie |
| třes, poruchy řeči, obrny hlavových nervů, projevy nejčastěji mezi 17.-30. rokem, zvláštní typ s projevy již v 1. roce |
| atrofie středního cerebelárního pedunkulu, jader v pontu | |
| zvětšení IV. komory a cerebelopontinních cisteren |
| C. | Ataxia teleangiectatica |
IV. Postižení bílé hmoty
| viz oddíl dysmyelinizace ( ) a leukodystrofie ( , ) |
