19. MOZEK19.6.Metabolická onemocnění mozku dle místa biochemické poruchy
19. MOZEKI. Poruchy aminokyselin
| A. | Fenylketonurie - defekt fenylalanin hydroxylázy, obtíže jsou způsobené vysokou hladinou fenylalaninu |
 | během prvních dvou měsíců urputné dráždivé zvracení, mentální retardace, někdy epileptické záchvaty |
| léčba dietou |
 | někdy mikrocefalie | |
| oboustranně symetrické hypodenzní / T2 hypersignální okrsky periventrikulárně v centrum semiovale a mozečku způsobené poruchami myelinizace | |
| heterotopické ostrůvky šedé hmoty kortikálně |
| B. | Homocystinurie - autozomálně recesivní defekt metabolizmu methioninu |
| ektopie čočky, mentální retardace, četné tromboembolické ataky |
| bikonkávní zadní stěna obratlového těla a výrazná osteoporóza u dětí | |
| metafyzální spikulace | |
| zvětšení karpálních kůstek | |
| drobné mozkové infarkty na podkladě arteriálním či venózním až v 26 % | |
| častější trombóza hlubokých mozkových žil a / nebo sinus sagittalis | |
| trombózy renálních tepen, koronárních tepen, časté plicní embolie |
| C. | Non-ketotická hyperglycinémie - zvýšená hladina glycinu v krvi, moči i séru, histologicky se projevuje vakuolizace bílé hmoty |
| epilepsie, celkově zpožděný vývoj |
| cerebrální a cerebelární atrofie středního stupně | |
| velmi tenké corpus callosum | |
| cerebrální atrofie | |
| zpožděná myelinizace |
| D. | Onemocnění z javorového sirupu - porucha metabolizmu valinu, leucinu a izoleucinu |
| křeče, stupor, koma opistotonus, respirační obtíže, menší množství myelinu a oligodendrocytů, léčba dietou |
| symetrické hypodenzity a zvýšený T2 signál v bílé hmotě mozku, mozečku a globi pallidi - těžký ohraničený, později generalizovaný edém |
| E. | Glutaracidurie - porucha metabolizmu lyzinu a hydroxylyzinu |
| poruchy začínají až po 6. měsíci života |
| F. | Metylmalonická propionická acidurie - zvracení, letargie |
| G. | Defekt metabolizmu urey |
| cerebrální atrofie | |
| extracerebrální kolekce tekutiny |
| H. | Okulocerebrorenální syndrom - Loweův syndrom - mentální retardace, myopatie, vrozený glaukom či katarakta, renální tubulární acidóza, křivice |
| oploštění až vklenutí lebky především okcipitálně | |
| dilatace komor | |
| snížená denzita periventrikulárně | |
| splývající okrsky se zvýšeným T2 signálem tamtéž |
| I. | Poruchy karbohydrátů - galaktosémie |
II. Poruchy lysozomálních enzymů
| A. | Mukopolysacharidózy - porucha degradace mukopolysacharidů - většina morfologických změn je společná, jen je u různých typů choroby různě silně vyjádřená |
| ztluštění mozkových i spinálních mening | |
| obturace subarachnoidálního prostoru depozity mukopolysacharidů spolu se zúžením foramen magnum způsobí hydrocefalus | |
| rozšíření Virchowových-Robinových prostor | |
| megaencefalie - ukládání mukopolysacharidů v mozku | |
| makrokranie - ztluštění tabula interna po shuntu hydrocefalu | |
| útlak míchy - způsobený zvýšenou pružností odontoidního ligamenta a ztluštěním mening | |
| kyfóza |
| postižen i talamus a bazální ggl. |
| výrazná celková atrofie mozku | |
| postižen i talamus a bazální ggl. |
| útlak míchy |
| B. | Sfingolipidózy |
| způsobuje bodavé a řezavé bolesti a dysestézie končetin, později postižení cév způsobuje hypertenzi, poškození ledvin, kardiomegalii, ischemické poškození myokardu, trombotické infarkty mozku |
| lakunární infarkty v bazálních ggl. a capsula interna | |
| AG většinou negativní |
| hypotonie, hypoaktivita, makrocefalie, rizomelická mikromelie, progredující psychomotorická retardace, gargoylický obličej |
| Th-L kyfóza s předním hákovitým vyklenutím obratlového těla | |
| atrofie a poté teprve patrna demyelinizace |
| Tayova-Sachsova choroba (porucha hexosaminidázy a u židovských dětí - typ Aškenázy): motorické poruchy, červené skvrny na sítnici, časná výrazná atrofie a hypotonie trupu, tetraspazmus |
| Sandhoffova choroba porucha hexozaminidázy A i B, klinika obdobná jako u předchozího |
| někdy hyperdenzní ložiska v talamu | |
| na MR mají tato ložiska nízký T2 signál |
III. Mitochondriální encefalopatie
| porucha komplexu enzymů respiračního buněčného řetězce |
| A. | Leighova choroba - subakutní nekrotizující encefalopatie, porucha komplexu pyruvát- dehydrogenáza, častější u mužů |
| hypodenzity především v putamen | |
| někdy ageneze corpus callosum |
| T2 hypersignální ložiska především v putamen, ale i v mozkovém kmeni, postižena i mícha a kůra mozková |
| B. | Kearnsův-Sayreův syndrom - autozomálně dominantní, častěji u dívek |
| oftalmoparéza až plegie, bloky převodního srdečního systému, pigmentová degenerace sítnice, svalová hypotonie, malý vzrůst, mentální poruchy, zvýšená hladina pyruvátu v séru |
| spongiformní degenerace bazálních ggl., kmene, bílé hmoty a talamu | |
| kalcifikace v bazálních ggl. vzácněji i v bílé hmotě | |
| ložiska se zvýšeným T2 signálem v extrapyramidových drahách - horním pedunkulu mozečku, substantia nigra, předních jádrech talamu, v globus pallidus a v bílé hmotě okolo sulcus centralis |
| C. | MELAS syndrom - myopatie, encefalopatie, laktacidóza, záchvaty TIA |
| trpaslictví, zvracení, epilepsie, chybí oftalmoplegie a degenerace sítnice |
| dilatace komor, kalcifikace v bazálních ggl. | |
| kortikální sycení po k.l. | |
| hypodenzity především okcipitoparietálně | |
| T2 zvýšený signál i v mozečku a temporálně | |
| při AG zrychlené plnění kapilár a žil |
| D. | MERRF syndrom - myoklonická epilepsie, ragged red fibers) |
| myoklonické záškuby, ataxie, chybí oftlamoplegie |
| někdy cerebrální a cerebelární degenerace | |
| porucha zpracování glukózy v šedé hmotě na PET |
| E. | Menkesova choroba - "kinky hair" syndrom-porucha vstřebávání mědi, pouze chlapci, úmrtí do dvou let |
| vinuté cévy s nepravidelnými konturami a zpomaleným průtokem | |
| infarkty v různém stadiu s edémem | |
| kortikální atrofie | |
| časné extracerebrální hematomy | |
| na dlouhých kostech symetrické výrůstky na metafýzách, periostální reakce - mizí v 1. roce | |
| mnohočetné Wormiánské kůstky, oploštění žeber |
| F. | Marinescův-Sjögrenův syndrom - vrozená katarakta, progresivní ataxie a mentální retardace |
| cerebelární a olivární atrofie |
| G. | Infantilní oboustranné nekrózy ve striatu - dystonie, svalová slabost, poruchy intelektu, genetický vztah k Lebrově atrofii optiku |
| hypodenzity v putamen, vzácněji v nucleus caudatus |
IV. Onemocnění peroxizomů
| porucha oxidace tukových kyselin v perixozomech (buněčné organely), polysystémové příznaky |
| A. | Zellwegerův cerebrohepatorenální syndrom - multiorgánové postižení, dysmorfizmus, dysmyelinizace |
| B. | Leukodystrofie novorozenců - epilepsie, hypotonie, slepota, hluchota |
| T2 zvýšený signál v centrum semiovale, mozečku, vzácněji v kapsula interna a v mozkovém kmeni |
| C. | Adrenoleukodystrofie |
| D. | Adrenoleukomyeloneuropatie |
