Předcházející kapitola Následující kapitola 19. MOZEK
19.6.Metabolická onemocnění mozku dle místa biochemické poruchy


I. Poruchy aminokyselin

    A.Fenylketonurie - defekt fenylalanin hydroxylázy, obtíže jsou způsobené vysokou hladinou fenylalaninu
    během prvních dvou měsíců urputné dráždivé zvracení, mentální retardace, někdy epileptické záchvaty
    léčba dietou
    někdy mikrocefalie
    oboustranně symetrické hypodenzní / T2 hypersignální okrsky periventrikulárně v centrum semiovale a mozečku způsobené poruchami myelinizace
    heterotopické ostrůvky šedé hmoty kortikálně
    B.Homocystinurie - autozomálně recesivní defekt metabolizmu methioninu
    ektopie čočky, mentální retardace, četné tromboembolické ataky
    bikonkávní zadní stěna obratlového těla a výrazná osteoporóza u dětí
    metafyzální spikulace
    zvětšení karpálních kůstek
    drobné mozkové infarkty na podkladě arteriálním či venózním až v 26 %
    častější trombóza hlubokých mozkových žil a / nebo sinus sagittalis
    trombózy renálních tepen, koronárních tepen, časté plicní embolie
    C.Non-ketotická hyperglycinémie - zvýšená hladina glycinu v krvi, moči i séru, histologicky se projevuje vakuolizace bílé hmoty
    epilepsie, celkově zpožděný vývoj
    cerebrální a cerebelární atrofie středního stupně
    velmi tenké corpus callosum
    cerebrální atrofie
    zpožděná myelinizace
    D.Onemocnění z javorového sirupu - porucha metabolizmu valinu, leucinu a izoleucinu
    křeče, stupor, koma opistotonus, respirační obtíže, menší množství myelinu a oligodendrocytů, léčba dietou
    symetrické hypodenzity a zvýšený T2 signál v bílé hmotě mozku, mozečku a globi pallidi - těžký ohraničený, později generalizovaný edém
    E.Glutaracidurie - porucha metabolizmu lyzinu a hydroxylyzinu
    poruchy začínají až po 6. měsíci života
    /CT a MR/ obdobné změny jako u předcházejícího onemocnění
    F.Metylmalonická propionická acidurie - zvracení, letargie
    G.Defekt metabolizmu urey
    cerebrální atrofie
    extracerebrální kolekce tekutiny
    H.Okulocerebrorenální syndrom - Loweův syndrom - mentální retardace, myopatie, vrozený glaukom či katarakta, renální tubulární acidóza, křivice
    oploštění až vklenutí lebky především okcipitálně
    dilatace komor
    snížená denzita periventrikulárně
    splývající okrsky se zvýšeným T2 signálem tamtéž
    I.Poruchy karbohydrátů - galaktosémie

II. Poruchy lysozomálních enzymů

    A.Mukopolysacharidózy - porucha degradace mukopolysacharidů - většina morfologických změn je společná, jen je u různých typů choroby různě silně vyjádřená
    ztluštění mozkových i spinálních mening
    obturace subarachnoidálního prostoru depozity mukopolysacharidů spolu se zúžením foramen magnum způsobí hydrocefalus
    rozšíření Virchowových-Robinových prostor
    megaencefalie - ukládání mukopolysacharidů v mozku
    makrokranie - ztluštění tabula interna po shuntu hydrocefalu
    útlak míchy - způsobený zvýšenou pružností odontoidního ligamenta a ztluštěním mening
    kyfóza
    1. / syndrom Hurlerové - autozomálně recesivní
    postižen i talamus a bazální ggl.
    1. / Hunterova choroba - jediná vázaná na chromozóm X
    1. / Morquioův syndrom
    1. / Sanfilippova choroba
    1. / Scheieova choroba
    výrazná celková atrofie mozku
    postižen i talamus a bazální ggl.
    1. / Maroteauxův-Lamyho syndrom
    útlak míchy
    B.Sfingolipidózy
    1. / metachromatická leukodystrofie
    1. / Krabbeho choroba
    1. / Andersonova-Fabryho choroba - porucha alfa-galaktosidázy, vázaná na chromozóm X, v dětství a u dospívajících
    způsobuje bodavé a řezavé bolesti a dysestézie končetin, později postižení cév způsobuje hypertenzi, poškození ledvin, kardiomegalii, ischemické poškození myokardu, trombotické infarkty mozku
    /CT/ a /MR/
    lakunární infarkty v bazálních ggl. a capsula interna
    AG většinou negativní
    1. / GM1-gangliosidóza - porucha beta-galaktosidázy, typ I., II., III.
    hypotonie, hypoaktivita, makrocefalie, rizomelická mikromelie, progredující psychomotorická retardace, gargoylický obličej
    Th-L kyfóza s předním hákovitým vyklenutím obratlového těla
    atrofie a poté teprve patrna demyelinizace
    1. / GM2-gangliosidóza
    Tayova-Sachsova choroba (porucha hexosaminidázy a u židovských dětí - typ Aškenázy): motorické poruchy, červené skvrny na sítnici, časná výrazná atrofie a hypotonie trupu, tetraspazmus
    Sandhoffova choroba porucha hexozaminidázy A i B, klinika obdobná jako u předchozího
    někdy hyperdenzní ložiska v talamu
    na MR mají tato ložiska nízký T2 signál

III. Mitochondriální encefalopatie

    porucha komplexu enzymů respiračního buněčného řetězce
    A.Leighova choroba - subakutní nekrotizující encefalopatie, porucha komplexu pyruvát- dehydrogenáza, častější u mužů
    hypodenzity především v putamen
    někdy ageneze corpus callosum
    /MR/
    T2 hypersignální ložiska především v putamen, ale i v mozkovém kmeni, postižena i mícha a kůra mozková
    B.Kearnsův-Sayreův syndrom - autozomálně dominantní, častěji u dívek
    oftalmoparéza až plegie, bloky převodního srdečního systému, pigmentová degenerace sítnice, svalová hypotonie, malý vzrůst, mentální poruchy, zvýšená hladina pyruvátu v séru
    spongiformní degenerace bazálních ggl., kmene, bílé hmoty a talamu
    kalcifikace v bazálních ggl. vzácněji i v bílé hmotě
    ložiska se zvýšeným T2 signálem v extrapyramidových drahách - horním pedunkulu mozečku, substantia nigra, předních jádrech talamu, v globus pallidus a v bílé hmotě okolo sulcus centralis
    C.MELAS syndrom - myopatie, encefalopatie, laktacidóza, záchvaty TIA
    trpaslictví, zvracení, epilepsie, chybí oftalmoplegie a degenerace sítnice
    dilatace komor, kalcifikace v bazálních ggl.
    kortikální sycení po k.l.
    hypodenzity především okcipitoparietálně
    T2 zvýšený signál i v mozečku a temporálně
    při AG zrychlené plnění kapilár a žil
    D.MERRF syndrom - myoklonická epilepsie, ragged red fibers)
    myoklonické záškuby, ataxie, chybí oftlamoplegie
    někdy cerebrální a cerebelární degenerace
    porucha zpracování glukózy v šedé hmotě na PET
    E.Menkesova choroba - "kinky hair" syndrom-porucha vstřebávání mědi, pouze chlapci, úmrtí do dvou let
    vinuté cévy s nepravidelnými konturami a zpomaleným průtokem
    infarkty v různém stadiu s edémem
    kortikální atrofie
    časné extracerebrální hematomy
    na dlouhých kostech symetrické výrůstky na metafýzách, periostální reakce - mizí v 1. roce
    mnohočetné Wormiánské kůstky, oploštění žeber
    F.Marinescův-Sjögrenův syndrom - vrozená katarakta, progresivní ataxie a mentální retardace
    cerebelární a olivární atrofie
    G.Infantilní oboustranné nekrózy ve striatu - dystonie, svalová slabost, poruchy intelektu, genetický vztah k Lebrově atrofii optiku
    hypodenzity v putamen, vzácněji v nucleus caudatus

IV. Onemocnění peroxizomů

    porucha oxidace tukových kyselin v perixozomech (buněčné organely), polysystémové příznaky
    A.Zellwegerův cerebrohepatorenální syndrom - multiorgánové postižení, dysmorfizmus, dysmyelinizace
    B.Leukodystrofie novorozenců - epilepsie, hypotonie, slepota, hluchota
    T2 zvýšený signál v centrum semiovale, mozečku, vzácněji v kapsula interna a v mozkovém kmeni
    C.Adrenoleukodystrofie
    D.Adrenoleukomyeloneuropatie

Předcházející kapitola Následující kapitola
Začátek kapitoly