19. MOZEK19.4.Anomálie CNS
19. MOZEK | chybějící septum pellucidum je častý příznak u těchto anomálií: ageneze, holoporsencefalie, septo-optická dysplazie, schizencefalie, hydrocefalus, porencefalie |
I. Poruchy dorzální indukce - uzávěru neurální trubice
| A. | Arnoldova - Chiariho malformace - 4. týden nitroděložního vývoje |
| do 3 mm téměř vždy bez klinických příznaků |
| nad 5 mm téměř vždy se symptomy - dysfunkce hlavových nervů, disociovaná anestézie dolních končetin, mezi ± , bolesti v krční oblasti |
| spojena se syringohydromyelií (20-70 %), hydrocefalem (25-44 %), bazilární impresí (25 %), okcipitalizací C1 (10 %), Klippelovým - Feilovým syndromem (10 %) |
 | tonsily a mediální část dolního laloku mozečku pod úrovní foramen magnum - ektopie | |
| obliterace cisterna magna a elongace IV. komory | |
| lehká angulace kmene ventrálně |
| u novorozenců apnoické epizody, syndrom dechové tísně, bradykardie, poruchy polykání |
| spasticita a postupná ztráta funkce dolních končetin je vedoucí příznak u starších dětí |
| téměř u všech nemocných současně lumbální meningomyelokéla, u 85 % dysgeneze corpus callosum, u 50-98 % obstrukční hydrocefalus, u 40 % chybí septum pellucidum |
| "Lückenschädel" v 85 %, zmizí v 6 měsíci | |
| imprese na klivu a pyramidě od mozečku až v 90 % | |
| konkávní tvar klivu (c) | |
| zvětšení for. magnum (fm) a kraniální části páteřního kanálu v 75 % | |
| zkrácení či úplná aplazie zadní části oblouku C1 (c1) | |
| kolpocefalie - zvětšení trigona, zadních a temporálních rohů postranních komor | |
| dilatace frontálních rohů s tvarem "netopýřích křídel" v koronální rovině - kraniálně oploštění od zvětšeného nc. caudatus | |
| malá bikonkávní III. komora při velké massa intermedia (m) | |
| hydrocefalus s průchodným aqueduktem cerebri, aquedukt nelze až v 70 % zobrazit | |
| hypoplazie či ageneze splenia i rostra corpus callosum až v 90 % (cc) | |
| hypoplazie a fenestrace falxu a následně interdigitace gyrů obou hemisfér ve střední čáře | |
| stenogyrie - malé četné gyry mediálně na okcipitálním laloku při jeho dysplazii | |
| deformace tekta (t) | |
| protruze vermis a mozečkových hemisfér přes foramen magnum a ventrálně před pons cerebri (p) | |
| hypoplazie mozečku | |
| elongace IV. komory ale zmenšení AP průměru (k) | |
| obliterace pontocerebelární cisterny | |
| dysplazie tentoria s jeho inzercí v blízkosti for. magnum | |
| vertikálně uložený sinus rectus | |
| deformace průběhu medulla oblongata ve tvaru "Z", elongace a cervikalizace medulla oblongata (o) |
| okcipitocervikální či vysoká cervikální meningomyeloencefalokéla | |
| hypoplazie mozečku |
| ageneze mozečku | |
| hypoplazie kmene | |
| malá zadní jáma lební |
| B. | Encefalokéla - herniace mozku, moku a plen defektem lebky, způsobená neoddělením povrchu ektodermu od neuroektodermu ve 4. týdnu nitroděložního vývoje, do 20. týdne spontánní potrat |
| 5-20 % všech kraniospinálních malformací, |
| spojena s chromozomálními poruchami (až ve 40 %), spina bifida, Arnoldovou-Chiariho malformací, Dandyho-Walkerovou malformací, Meckelový-Gruberovým syndromem (encefalokéla, mikrocefalie, polydaktylie, polycystické ledviny) |
| po narození rinorea, meningitida, zvýšená hladina alfa-fetoproteinu |
| většinou spojená s Arnoldovou-Chiariho malformací, Dandyho-Walkerovou malformací |
| defekt kalvy se daří zobrazit jen v 80 % | |
| oploštění baze okcipitálně | |
| objemné komory | |
| ventrikulokéla - obraz "cysty v cystě" při herniaci IV. komory do vlastní kély vyplněné na periferii mokem |
| spojená s kraniofaciálním dysrafizmem (dysgeneze corpus callosum, lipomy, poruchy neuronální migrace) |
| projevy až okolo 10 let |
| v 80 % spojena s agenezí corpus callosum |
| hypotalamicko - pituitární dysfunkce |
| cranium bifidum - defekt lebky s hladkým ohraničením okrajovou kortikalis, někdy též defekt ve sfenoidální kosti | |
| parakraniální útvar - mozkovou tkáň v tomto útvaru nejlépe zobrazí MR | |
| hydrocefalus v 15-80 % | |
| mikrocefalie |
| C. | Anencefalie - chybějící uzávěr kraniálního konce neurální trubice v 4.-5. týdnu nitroděložního vývoje |
| dívky 4:1 |
| fatální v prvních dnech po porodu |
| chybí obě hemisféry a lebka kraniálně od orbit, diencephalon, a mesencephalon, často současně spinální dysrafizmus |
| D. | Míšní dysrafizmus |
| E. | Hydromyelie |
II. Poruchy ventrální indukce
| A. | Holoprosencefalie - 5. - 6. týden nitroděložního vývoje, divertikulace hemisfér laterálně a n. opticus a n. olfactorius horizontálně - následek zastavení růstu postranních komor v 6. týdnu |
| kortikální části obklopují jednu společnou postranní komoru a hemisféry ve střední čáře splývají |
| spojeno s polyhydramnion (60 %), anomáliemi ledvin a srdce a chromozomálními odchylkami |
| částečně vytvořené okcipitální rohy | |
| malrotace a splynutí talamu | |
| chybí bulbus olfactorius, corpus callosum a septum pellucidum | |
| rudimentární falx cerebri a interhemisferální rýha | |
| neúplně vytvořený hippocampus |
| nemocní přežívají až do dospělosti |
| dvě oddělené, lehce celkově rozšířené postranní komory s těly v těsném kontaktu | |
| frontální rohy nelze odlišit ani na obrazech v koronální rovině | |
| corpus callosum je zachováno | |
| septum pellucidum a Sylviovy rýhy chybí | |
| bazální ggl. a talamus někdy splývají |
| B. | Septo-optická dysplazie = de Morsierův syndrom - 6. - 7. týden nitroděložního vývoje |
| relativně vzácná anomálie, dívky 3:1 |
| hypotonie, epilepsie |
| malé foramen opticum při hypoplazii optického nervu, chiazmatu a infundibula | |
| dilatace supraselárních cisteren a recessus opticus III. komory | |
| tenké corpus callosum | |
| chybí septum pellucidum |
| C. | Dandyho-Walkerova malformace - 7. - 10. týden nitroděložního vývoje, vrozená atrézie for. Luschkae (laterálně) a for. Magendi (mediálně) IV. komory |
| způsobuje dysgenezi vermis a cystickou dilataci IV. komory, zvětšení zadní jámy lební, vysoce uložené tentorium |
| tvoří 12 % všech vrozených hydrocefalů |
| v 60 % další anomálie - dysgeneze corpus callosum v 25 %, holoprosencefalie v 25 %, malformace gyrů v 25 %, syringomyelie, hamartomy tuber cinereum, rozštěp patra, polydaktylie, anomálie srdce |
| mortalita 25-50 % |
| defekt vermis spojuje dilatovanou IV. komoru s retrocerebelární cystou vystlanou ependymem |
| zvětšení lebky při hydrocefalu, nejvýrazněji disproporčně je zvětšená zadní jáma | |
| diastáza sutura lambdoidea | |
| obloukovité imprese na pyramidách | |
| úplná ageneze vermis v 25 %, neúplná v 75 % | |
| malé hemisféry mozečku jsou dislokované laterálně a ventrálně | |
| pons dislokován ventrálně | |
| cystická dilatace IV. komory zasahuje pod foramen magnum | |
| dislokace tentoria kraniálně | |
| sinus transversus a další žilní siny jsou až nad lambdovým švem | |
| elevace v. magna Galeni a cerebrálních tepen | |
| v 72 % otevřená komunikace s III. komorou při hydrocefalu | |
| v 28 % stenóza aquaeductus cerebri |
| dysgeneze vermis, ale zachovaná komunikace retrocerebelární cysty a subarachnoidálních prostor přes for. Magendi |
| zadní jáma není zřetelně zvětšena | |
| IV. komora i cysta jsou menší |
| D. | Ageneze septum pellucidum |
III. Poruchy neuronální proliferace a histogeneze
| A. | Neurofibromatóza - 5. týden až 6. měsíc nitroděložního vývoje |
| B. | Tuberózní skleróza - 5. týden až 6. měsíc nitroděložního vývoje |
| C. | Primární hydranencefalie - po 3. měsíci nitroděložního vývoje - chybí supraklinoidní cévní systém - při okluzi vrozené či jako následek infekce |
| dojde k nahrazení celé hemisféry vakem, tvořeným zevně leptomeningami a na vnitřní straně zbytky kůry a někdy i bílé hmoty a vyplněným mokem a buněčným detritem |
| u dětí decerebrace, epileptické záchvaty a respirační selhání, nekompatibilní s životem |
| normální lebka, mikrokranie či makrokranie | |
| zbytky kůry a někdy i bílé hmoty nejčastěji mediokaudálně v oblasti temporálního laloku, frontobazálně či okcipitobazálně | |
| mozeček intaktní, stejně jako talamus, hypotalamus, mesencephalon a pons cerebri | |
| falx, tentorium, plexus chorioideus zachovány |
| D. | Nádory |
| E. | Cévní malformace |
IV. Poruchy neuronální migrace
| A. | Pravá - agenetická porencefalie = schizencefalie - 2. měsíc nitroděložního vývoje, porucha migrace či destrukce germinální matrix před vytvořením hemisfér, následkem jsou dutiny spojující subarachnoidální prostor a postranní komory, které jsou vystlány šedou hmotou |
| epilepsie, zpoždění vývoje až mentální retardace, spastická tetraplegie, hypoplazie optického nervu v 33 % a následná slepota |
| nejčastěji v oblasti gyrus pre-, postcentralis, někdy i bilaterálně | |
| polymikrogyrie, pachygyrie v okolí defektu | |
| dilatace a asymetrie postranních komor | |
| často ageneze corpus callosum a chybějící cavum septi pellucidi v 80-90 % |
| B. | Agyrie a pachygyrie - 3.měsíc nitroděložního vývoje, viz lissencephalie = agyrie, viz dále |
| C. | Heterotopie šedé hmoty - 5.měsíc nitroděložního vývoje, podrobněji viz  |
| D. | Dysgeneze corpus callosum - nedojde k jeho formaci z lamina terminalis, která probíhá v 2.-5. měsíci nitroděložního vývoje, normální anatomie - |
| normálně skrze něj probíhají vlákna axonů s myelinem i bez něj na druhou stranu podél mediální stěny postranní komory |
| přesto je i při agenezi možná normální funkce mozku |
| většinou neurologické deficity, změny intelektu, epilepsie |
| v 85 % spojeno s dalšími anomáliemi CNS, v 62 % jiné anomálie - v oblasti GIT, kardiovaskulární i urogenitální |
| konkávní mediální stěna frontálních rohů, laterálně konvexní okraj (chybí genu c. callosum) | |
| postranní komory jsou v axiální rovině neobvykle rovnoběžné | |
| III. komora je uložena kraniálněji, většinou v úrovni těl postranních komor, rozšíření for. Monroi | |
| přední část interhemisferální fisury někdy komunikuje s III. komorou | |
| v sagitální rovině se corpus callosum nezobrazí | |
| kolpocefalie | |
| chybí konvergence v oblasti sulcus calcarinus a parietooccipitalis | |
| neúplné vytvoření "cornu ammonis" hipokampu |
| přímý dorzální průběh a. pericallosa | |
| obě aa. pericallosae odděleny III. komorou v AP projekci | |
| oddělení vv. cerebri int. |
| E. | Lissencephalie = agyrie (gyry nevytvořeny) - pachygyrie (široká, mělká gyrifikace) |
| hladký mozek - zbytnění šedé hmoty, bílá hmota je tenčí, má místo 6 pouze 4 vrstvy |
| gyrifikace probíhá po 23. týdnu těhotenství |
| hypotonie a myoklonické spazmy, mentální retardace, epilepsie, mikrocefalie, v 50 % polyhydramnion |
| úmrtí do 2 let |
| mělká a široká Sylviova rýha | |
| ventrikulomegalie | |
| hypoplazie mozkového kmene - kortikospinální a kortikobulbární trakty nejsou vytvořeny | |
| kalcifikace v oblasti septum pellucidum | |
| a. cerebri media probíhá periferněji ke kalvě |
| F. | Polymikrogyrie |
| G. | Megaencefalie jednostranná - hamartomatózní růst jedné hemisféry |
| neovlivnitelná epilepsie, nutná částečná či úplná resekce |
| zvětšení jedné hemisféry a odpovídající zvětšení jedné postranní komory | |
| pachygyrie a heterotopie šedé hmoty | |
| glióza |
V. Destruktivní změny
| A. | Hydranencefalie |
| B. | Porencefalie |
| C. | Hypoxie |
| D. | Toxikózy |
VI. Zánětlivé onemocnění
| A. | Toxoplazmóza |
| B. | Herpes simplex |
| C. | Rubeola - zarděnky |
| porencefalické cysty | |
| drobné bodové kalcifikace | |
| někdy mikrocefalie |
| D. | Cytomegalová infekce |
| periventrikulární bodové či lineární kalcifikace | |
| hydrocefalus |
VII. Chybějící septum pellucidum
| A. | Holoprosencefalie |
| B. | Ageneze corpus callosum |
| C. | Septo-optická dysplazie |
| D. | Schizencefalie |
| E. | Těžký hydrocefalus |
| F. | Destruktivní porencefalie |
